Designado pela Assembleia da República.
Professor catedrático do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (UP); diretor do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético e professor de Genética Médica e de Genética Clínica. Especialista em Medicina Interna e em Genética Médica. Responsável da Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas e Diretor do Centro de Genética Preditiva e Preventiva, IBMC (UP). Presidente da Comissão Ética da Universidade do Porto. Consultor (ética) da Direção-Geral da Saúde. Presidente da Comissão de Genética Médica na Direcção-Geral da Saúde. Coordenador da ORPHANET-Portugal. Perito do European Union Committee of Experts on Rare Diseases (CE). Membro da direcção da European Society of Human Genetics (ESHG), bem como do Public and Professional Policies Committee e do Education Committee da ESHG.
